SE-ATLAS

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Coenzyme Q10 deficiency Proximal myotonic myopathy Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked myopathy with postural muscle atrophy Autosomal recessive centronuclear myopathy Arthrogryposis due to muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy X-linked myopathy with excessive autophagy Juvenile polyposis syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Kearns-Sayre syndrome Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Isolated oxidative phosphorylation complex disorder Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Congenital myopathy with myasthenic-like onset Hereditary thermosensitive neuropathy Congenital fibrosis of extraocular muscles Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Pure mitochondrial myopathy Intestinal polyposis syndrome Refsum disease Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Ataxie spinocérébelleuse infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Myopathie avec surcharge en myosine Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Syndrome de Leigh Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Syndrome de Dejerine-Sottas Cancer du côlon héréditaire non polyposique Syndrome NARP Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Neuropathie optique héréditaire de Leber Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Atrophie optique autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de Cowden Polypose juvénile infantile Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Barth-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Li-Fraumeni-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Turcot-Syndrom mit Polyposis DPM3-CDG Schwartz-Jampel-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Fingerprint-Body-Myopathie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie némaline typique Myopathie à corps réducteurs Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Polypose mixte héréditaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire Myopathie congénitale Syndrome de la colonne raide Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A MELAS Syndrome de Peutz-Jeghers Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dystrophie myotonique Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Myopathie à némaline congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom King-Denborough-Syndrom Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Kongenitales myasthenes Syndrom Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Alpers-Huttenlocher-Syndrom Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Mitochondriopathie Myopathie, zentronukleäre Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Polypose adénomateuse familiale Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Syndrome de Wolfram Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Cancer gastrique diffus héréditaire